Crazystar

Cat Eye Syndrome – NORD (Narodowy …

Cat Eye Syndrome - NORD (Narodowy ...

Synonimy Cat Eye Syndrome

  • CES
  • Chromosom 22, Odwrócony Powielanie (22pter-22q11)
  • Chromosom 22, Częściowy Tetrasomy (22pter-22q11)
  • Chromosom 22, Częściowy Trisomy (22pter-22q11)
  • Schmid-Fraccaro Syndrome

ogólna dyskusja

Zespół kociego oka jest rzadkim zaburzeniem chromosomalnych, które mogą być widoczne zaraz po urodzeniu. Osoby o normalnym chromosomu makijażu mają dwa chromosomy 22-cie, z których oba mają krótkie ramię, znany jako 22p i długie ramię, zwany 22q. Jednakże, u pacjentów z zespołem cat eye, krótkim ramieniem i małego obszaru na długim ramieniu chromosomu 22 (tj 22pter-22q11) obecne są trzy lub cztery razy (trisomii albo tetrasomy) zamiast dwa razy w komórkach organizmu.

Imię "zespół kociego oka" pochodzi z charakterystycznym oka (oczu), nieprawidłowości, które jest obecne w niektórych osób chorych. Funkcja ta polega na częściowym braku tkanki ocznej (coloboma), często wpływając obu oczu (dwustronna). Dotyczy tkanki oczne mogą obejmować region kolorowe (Iris), środkową warstwę (naczyniówki) i / lub bogatych nerwów błony najgłębsza (siatkówka) oka.

Objawy związane i wyniki mogą znacznie różnić się w zasięgu i ciężkości, w tym wśród poszkodowanych członków tej samej rodziny. Chociaż niektórzy mogą mieć kilka lub łagodne objawy, które mogą pozostać nierozpoznane, inni mogą mieć pełne spektrum wrodzonych. Jednakże, w wielu przypadkach, cechy charakterystyczne obejmują łagodne zaburzenia opóźnienia wzrostu przed porodem; Łagodny niedorozwój umysłowy; i wady rozwojowe czaszki i twarzy (twarzoczaszki) regionu, serca, nerek i / lub okolicy odbytu.

Dokładniej, u osób z zespołem oka kotów mają często coloboma (y), downslanting fałdy powiek (powiek szczelin), szeroko rozstawionych oczu (oczny hiperteloryzm) i / lub inne uszkodzenia oczu; zniekształcone uszy z nieprawidłowymi wypustek skóry i małych zagłębień w przedniej części zewnętrznej uszach (przedusznych znaczników i wgłębień) i / lub nieobecności (zarośnięcie) w kanał odbytniczy, przy nieprawidłowej przejścia (przetoki) od końcowej części jelita (odbytnicy) do nietypowych miejscach (np pęcherza, pochwy lub krocza). Dodatkowe funkcje mogą często zawierać zmienną wrodzoną serca (wady serca), nerki (nerek) nieprawidłowości, wady szkieletowe, i / lub inne ustalenia fizycznych.

znaki & objawy

Chociaż objawy i wyniki fizyczne związane z zespołem kociego oka mogą być bardzo zmienne, takie zaburzenia wydają się wiązać oczy, uszy, okolicy odbytu, serca i / lub nerek. Jednakże, jak wspomniano powyżej, ważne jest, aby pamiętać, że niektóre osoby dotknięte mogą manifestować objawy tak mało, że nie może być z rozpoznaniem zaburzenia.

Wiele osób z zespołem kociego oka mają oka (oczu), nieprawidłowości, takie jak brak jakiegoś tkanki oka z jednego lub obu oczu (jednostronnych lub dwustronnych). Coloboma może obejmować region kolorowe (Iris), warstwa środkowa (naczyniówki), i / lub błony nerwów najgłębsza bogatych (retina) oka. Iris coloboma może dać tęczówki niezwykły „dziurka” wygląd. Chociaż coloboma został uznany za Podstawową cechą choroby, to nieprawidłowości nie jest obecny we wszystkich osób z zespołem cat eye.

Zespół kociego oka jest również często związane z zaburzeniami w uszach. osób dotkniętych może mieć małe wyrostki skóry i / lub niewielkimi wgłębieniami przed zewnętrznymi uszu (przedusznych tagi i / lub doły). Ponadto, zewnętrzne części uszu (przedsionkami serca) mogą być nisko osadzone i zniekształcone (dysplastyczne), o niewidomych, kończących lub nieobecne zewnętrznych kanałów usznych (microtia). W większości przypadków nieobecności (zarośnięcie) zewnętrznego przewodu słuchowego tendencję do wpływają jedno ucho i może powodować łagodne upośledzenie słuchu z powodu nieodpowiedniego transmisji dźwięku z zewnętrznego do ucha wewnętrznego (przewodzące utrata słuchu).

Niektóre osoby z zespół kociego oka mogą mieć dodatkowe deformacje czaszki i twarzy (twarzoczaszki) regionu. Takie zaburzenia mogą zawierać rażąco małą żuchwę (niedorozwój żuchwy), płaski grzbiet nosa, zaburzenia rowek w górnej wargi (rozszczep wargi) i / lub niepełne zamknięcie podniebienia (rozszczep podniebienia).

Dodatkowo, u niektórych pacjentów z zespołem, fragmentów jelita może wystawać przez wadę w ścianie jamy brzusznej na pępka (przepukliny pępkowej) albo kanałem, który przechodzi przez dolne warstwy mięśni ściany brzucha (przepuklina pachwinowa). (U samców kanału pachwinowego rurowy kanał, przez który jądra normalnie zejść z brzucha do moszny przed porodem.) Dodatkowe zgłaszane funkcje obejmowały zaburzenia saclike występ (Uchyłek Meckela) od dolnej jelita cienkiego (jelito kręte), niekompletne obrotu górnego jelita grubego (kątnicy) i / lub braku grupy włókien nerwowych (zwojami) w mięśni ścianie jelita grubego (choroba Hirschsprunga), w wyniku utraty lub nieobecności nieumyślny rytmiczne skurcze (perystaltykę), który napędzania odpadów przez dolnego odcinka przewodu pokarmowego. Ustalenia związane z nimi może zawierać nieprawidłowe nagromadzenie odchodów w obrębie jelita grubego, poszerzenie jelita grubego powyżej segmentu dotkniętego (megacolon), wzdęcia brzucha, okresowe wymioty, utrata apetytu (anoreksja) i / lub innych nieprawidłowości. (Aby uzyskać więcej informacji, należy użyć „Hirschsprunga *” jako wyszukiwane hasło w Rare Diseases Database).

Niektóre osoby z zespołem kociego oka może mieć także zaburzenia strukturalne serca chwili urodzenia (wrodzone wady serca), szczególnie całkowitą anomalię płuc powrotu żylnego lub tetralogii Fallota. Objawy związane i wyniki mogą się różnić, w zależności od wielkości, rodzaju i / lub ich kombinacją wrodzonych serca obecnych i innych czynników.

Tetralogia Fallot składa się z kombinacji wady serca. Należą do nieprawidłowego otworu w przegrodzie (przegrodą) wydzielenie dwóch dolnych komorach serca (ubytek przegrody międzykomorowej); niedrożność właściwego wypływu krwi z prawej komory do płuc z powodu zwężenia otworu pomiędzy komorą a tętnicą płucną (zwężenie płuc), przemieszczenie aorty, umożliwiając krwi zubożonego w tlen przepływa z prawej komory na aorta; i zagęszczania (przerostu) mięśnia serca prawej komory. (Tętnica płucna transportuje krwi zubożonego w tlen z prawej komory do płuc, gdzie następuje wymiana tlenu i dwutlenku węgla. Aorty główną tętnicę ciała powstaje z lewej komory serca i dostarcza krew bogatą w tlen dla większości tętnic.) związane objawami i mogą obejmować niedostateczny dopływ tlenu do tkanek ciała (niedotlenieniem), niebieskawe zabarwienie skóry i błon śluzowych (sinica), duszność (duszność), trudności karmienia, brak wzrostu i przybierania na wadze u oczekiwano stopa (awaria rozwijać), i / lub inne nieprawidłowości. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tej choroby, wybierz „tetralogii Fallota” jako wyszukiwane hasło w Rare Diseases Database).

Dotknięte osoby mogą mieć również dodatkowe nieprawidłowości szkieletowych. Mogą one obejmować zaburzenia bok skrzywienie kręgosłupa (skoliozy); nienormalne fuzja pewnych kości w kręgosłupie (fuzje kręgów); Nieobecność kości po stronie kciuka przedramienia (promieniowe aplazja); brak lub nieprawidłowe fuzji (kościozrostu) niektórych żeber; Nieobecność niektórych palcach i / lub powielania dużych palców (paluch); i / lub zwichnięcie bioder.

Niektóre osoby z zespół kociego oka mają normalną inteligencję. Jednak wiele z nich borderline normalne łagodnym upośledzeniem umysłowym lub, rzadziej, umiarkowanym upośledzeniem. Rzadkie przypadki ciężkiego upośledzenia umysłowego również zostały zgłoszone.

przyczyny

Zespół kociego oka jest rzadkim zaburzeniem związane z obecnością dodatkowego chromosomu fragment, w którym krótkie ramię (p), a niewielka część długiego ramienia (q) chromosomu 22 występują trzy lub cztery razy (trisomia lub tetrasomy) zamiast dwa razy w komórkach organizmu.

A zatem, osoby z normalną chromosomalnego makijażu (kariotypu) posiadają dwa 22nd chromosomami, z których obie składają się z krótkim ramieniem (22p) na długim ramieniu (22q) oraz centromeru. Jednak wiele osób z zespół kociego oka mają dodatkowy chromosom (supernumerarią bisatellited chromosomów marker). Ten marker chromosomu pochodzi z dwóch segmentów chromosomu 22, które składają się z krótkiego ramienia, centromeru (tj dicentrycznych), a kawałek długiego ramienia (22q11); Dlatego też, w takich przypadkach, region chromosomowy (22pter-22q11) jest obecny w komórkach organizmu czterokrotnie (tetrasomic) niż normalny dwa. Materiał obrębie chromosomu nadliczbowych może pojawić się w odwrotnej kolejności, że w normalnym chromosomie 22 (czyli odwrócone powielania). Ponadto, w wielu przypadkach, to dodatkowe chromosomu mogą być obecne w tylko pewien procent komórek organizmu (znane jako mozaikowatości).

W innych przypadkach, segment chromosomalny z 22pter do Q11 paśmie może pojawić się trzy razy (trisomia) zamiast dwa razy w komórkach organizmu. Badacze wykazują, że trisomii albo tetrasomy z regionu w proksymalnej 22q11 ma zasadnicze znaczenie dla ekspresji wszystkich lub większości cech związanych z zespołem cat eye. Region ten jest określany jako krytyczna CES (zespół cat eye) regionu. (Bliższy wskazuje bliżej lub najbliższym konkretny punkt odniesienia [tj centromeru]). Trwają badania w celu wyizolowania i scharakteryzowania gen (y) odpowiedzialne za funkcje związane z zespołem kociego oka.

W innych przypadkach, rodzic dziecka dotkniętego mogą mieć chromosom markera w niektórych komórkach ciała (mozaicyzmu) oraz, w niektórych przypadkach, manifestują pewne, możliwie łagodne cechy choroby. Dowody wskazują, że dla mozaicyzm chromosomalnych nieprawidłowości mogą być przekazywane przez kilka pokoleń w niektórych rodzinach; Jednakże, jak wspomniano powyżej, ekspresję ich właściwości mogą być zmienne. W rezultacie, tylko te z wielu poważnych funkcji może być zidentyfikowany.

Niektórzy badacze sugerują, że niektóre regiony 22q11 są podatne na chromosomalny niestabilności i rearanżacji chromosomowych związanych z pewnymi zaburzeniami wrodzonymi wadami rozwojowymi, w tym zespołem kociego oka. Takie badacze wskazują, że podstawową wadę zabezpieczające dla zespołu mogą być dziedziczone delikatnych miejsc chromosomowych lub inne ewentualne predyspozycje, które mogą prowadzić do złożonych rearanżacji widzianych w zespole kociego oka.

analiza chromosomów i poradnictwo genetyczne mogą być zalecane dla rodziców poszkodowanego dziecka, które pomogą potwierdzić lub wykluczyć obecność pewnych nieprawidłowości związanych chromosom 22 (na przykład mozaicyzmu na chromosomie markera, zrównoważona translokacja) i oceny ryzyka nawrotów.

Konieczne są dalsze badania, aby dowiedzieć się więcej o złożonych mechanizmach chromosomalnych i genetycznych potencjalnie odpowiedzialnych za ekspresję i przekazywania zespołu.

zagrożonej ludności

Jak wspomniano powyżej, zespół kociego oka jest nazwany coloboma oka, a często dwustronnej stwierdzeniu u niektórych osób dotkniętych. Zespół został uznany przez ponad sto lat. Obecność coloboma występującej wraz z zarośnięcia odbytu (patrz „Objawy” powyżej) był początkowo uważany podstawowe cechy tego zespołu. Jednakże, zespół kociego oka został bardziej szczegółowo zdefiniowane w 1965 roku, kiedy to naukowcy stwierdzili, że niektóre osoby dotknięte mają tylko jeden lub żadna z tych cech. Rozpoznanie opiera się obecnie na obecność dodatkowego materiału do chromosomu pochodzącego z chromosomu 22 (to znaczy zawierających krytyczny obszar CES). (Aby uzyskać więcej informacji, patrz „Przyczyny” powyżej).

Ponad 100 przypadków zostały opisane w literaturze medycznej, w tym podobno sporadycznych i rodzinnych przypadków. Według naukowców, nie istnieją żadne konkretne szacunki dotyczące występowania znacznik chromosomu za zespołem kociego oka w populacji ogólnej. (Częstość występowania oznacza liczbę nowych przypadków konkretnego zaburzenia lub stanu, w określonym czasie). Jednakże na podstawie dotkniętych osobników występujących w północno Szwajcarii w ciągu ostatnich dwóch dekad, badacze oszacować częstość przybliżeniu na 50000 do jednego z 150000. osób. Ponieważ niektóre osoby dotknięte opracować kilka związanych z nimi funkcji, jednakże zaburzenie może często pozostają nierozpoznane i dlatego mogą być underdiagnosed, co jest trudne do określenia z rzeczywistą częstotliwością występowania zespołu cat oko dla ogółu populacji.

Related Disorders

Objawy następujących zaburzeń mogą być podobne do tych z zespołem cat eye. Porównanie może być użyteczne w diagnostyce różnicowej:

Diagnoza

Różne testy specjalistyczne mogą być również wykonywane w celu wykrycia i / lub charakteryzować pewne nieprawidłowości, które mogą być związane z zaburzeniami, w tym dokładnego zbadania oczu i starannego monitorowania słuchu. Wczesne rozpoznanie potencjalnego pogorszenia wzroku i / lub utraty słuchu może odgrywać istotną rolę w zapewnieniu szybkiej interwencji i właściwe, wczesną korektę lub leczenie podtrzymujące. Ponadto dokładna ocena serca może być zalecana w celu wykrycia wszelkich nieprawidłowości serca, które mogą być obecne. Taka ocena może zawierać dokładne badanie kliniczne, ocena serca i płuc dźwięków poprzez zastosowanie stetoskop, x-ray badania, elektrokardiografii (EKG), echokardiografia, cewnikowanie serca i / lub innych badań kardiologicznych. EKG, który rejestruje działania elektrycznych mięśnia sercowego, może ujawnić nieprawidłowe wzorce elektrycznych. Podczas echokardiogramu, fale dźwiękowe są skierowane w kierunku serca, umożliwiając lekarzom badać czynność serca i ruch. Podczas cewnikowania serca przeprowadza niewielka pusta rura (cewników) wprowadza się w dużej żyły i poprowadzone w naczyniach krwionośnych, prowadzące do serca. Ta procedura może być stosowana do różnych celów, w tym do oceny zdolności pompowania serca pomiaru ciśnienia krwi w sercu i odbierania krwi do pomiaru zawartości tlenu.

Dodatkowe specjalistycznych technik obrazowania, i / lub inne testy mogą być stosowane do wykrywania i / lub charakteryzowania pewnych przewodu pokarmowego, układu moczowo-płciowego, nerek, dróg szkieletowych, i / lub innych fizycznych nieprawidłowości, które mogą pojawić się w przypadku zespołu cat eye. Ponadto, osób chorych z ciężkim niedoborem wzrostu, testy laboratoryjne i inne badania mogą być przeprowadzane w celu określenia, czy niedobór hormonu wzrostu może odgrywać rolę w opóźnienia wzrostu.

standardowe terapie

Leczenie zespołu kociego oka może wymagać skoordynowanych wysiłków zespół lekarzy pediatrów, takich jak; chirurdzy; Specjaliści serce (kardiolodzy); lekarzy, którzy specjalizują się w diagnozowaniu i leczeniu zaburzeń przewodu pokarmowego; Okuliści; pracownicy służby zdrowia, którzy wykrywają, oceniać i pomagają zarządzać problemy ze słuchem; lekarze, którzy diagnozowania i leczenia zaburzeń układu kostnego, mięśni, stawów i tkanek pokrewnych (ortopedzi) traktować; i / lub innych pracowników służby zdrowia.

Zarządzanie choroba skierowane specyficznych symptomów, które są widoczne w każdej jednostce. Dla osób z wrodzonymi wadami serca konieczne może być stosowanie niektórych leków, zabiegu chirurgicznego i / lub innych środków. Ponadto, korekcja chirurgiczna niezbędne do zarośnięcia odbytu jest. W niektórych przypadkach zaleca się leczenie może również obejmować naprawy chirurgicznej, korektor lub zarządzanie pewnymi wadami narządu wzroku, zaburzenia układu kostnego, narządów wad, przepuklin, Hirschsprunga'chorobę, atrezja dróg żółciowych, i / lub inne wady związane z zaburzeniem. Konkretne procedury chirurgiczne wykonywane może zależeć od rozmiaru, rodzaju, wagi i / lub kombinacji anatomicznych zaburzeń; związane z nimi objawy; wiek pacjenta; i inne czynniki.

Przed i po operacji dla niektórych wad serca, jednostki mogą być podatne na zakażenia bakteryjne okładziny serca i zawory (zapalenie wsierdzia). Dlatego zapobiegawcze (profilaktyczne) antybiotykoterapia może być przepisywany przed i po niektórych zabiegach chirurgicznych i wizyt stomatologicznych. Ponadto, infekcje dróg oddechowych należy traktować energicznie i wcześnie.

Dla niektórych osób z zaburzeniami układu kostnego, leczenie może obejmować fizykoterapii oraz różne techniki ortopedyczne, potencjalnie może obejmować środków chirurgicznych. Ponadto, jak wskazano powyżej, u osób z ciężkim niedoborem wzrostu w połączeniu z niedoborem hormonu wzrostu, mogą być kandydatami do leczenia hormonu wzrostu.

Wczesna interwencja jest ważne, aby upewnić się, że dzieci z zespołem kociego oka osiągnąć swój potencjał. Specjalne usługi, które mogą być korzystne obejmują kształcenie specjalne naprawczych, specjalne wsparcie społeczne i / lub innych usług medycznych, społecznych i / lub zawodowych.

Poradnictwo genetyczne będzie także z korzyścią dla pacjentów i ich rodzin. Jak wspomniano uprzednio, badania chromosomów mogą być zalecane dla rodziców osób chorych, na przykład w celu określenia, czy wykazują one mozaikowatości na chromosomie markera, w szczególności powinny przejawiać wszelkie funkcje, które mogą być związane z chorobą (np przedusznych wgłębienia i / lub znaczniki downslanting powiekowego bruzd). W innych przypadkach, badania chromosomalny może przyczynić się do ustalenia, czy zrównoważona translokacja jest obecny w jednym z rodziców. Inne leczenie tej choroby jest objawowe i podtrzymujące.

badane Terapie

Badanie jest obecnie trwają ustalenia, czy istnieje związek między wielkością człowieka cat eye syndrome chromosomu oraz liczby i nasilenia objawów osoba widać. Po więcej informacji skontaktuj się:

Heather McDermid Prof.

Wydział Nauk Biologicznych

University of Alberta

Dla informacji na temat badań klinicznych prowadzonych w Centrum Klinicznym NIH w Bethesda, MD, skontaktuj się z NIH rekrutacja pacjentów Office:

Numer bezpłatny: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

Zasoby

(Należy pamiętać, że niektóre z tych organizacji może dostarczyć informacje dotyczące niektórych warunków potencjalnie związanych z tym zaburzeniem [np zaburzenia oczne, zarośnięcie odbytu, dróg żółciowych Atrezja, wad wrodzonych serca, niskiego wzrostu, niedorozwój umysłowy, itd.]).

NORD organizacje członkowskie

Inne organizacje

Referencje

Behrmanem RE, et al. eds. Nelson Podręcznik Pediatrii. wyd. 16 Philadelphia, PA: WB Saunders Company; 2000: 1385/89, 1399/00.

Jones KL. Rozpoznawalne Wzory Smitha Human malformacji. 5th Ed. Philadelphia, Pa; WB Saunders Company; 1997: 68-69, 664-65, 668-70.

Buyse ML. Wady wrodzone Encyklopedia. Dover, Masa: Blackwell Scientific Publications, Inc; 1990: 287-88.

Gorlin RJ et al. eds. Zespoły głowy i szyi. 3rd ed. Nowy Jork, Nowy Jork: Oxford University Press; 1990: 95-96, 881-82.

Braunwald E. Heart Disease: podręcznik of Cardiovascular Medicine. 3rd ed. Philadelphia, Pa; WB Saunders Company; 1988: 961-63.

Rosias PR, et al. Zmienność fenotypowa z zespołem kociego oka. Opis przypadku i przegląd piśmiennictwa. Genet Couns. 2002; 12: 273-82.

Berends MJ, i in. Zmienność fenotypowa zespołu Cat-Eye. Genet Couns. 2001; 12: 23-34.

Footz TK, i in. Analiza Cat Eye Syndrome Critical Region w ludzi i regionu konserwowanego syntenię u myszy: poszukiwanie genów kandydatów na lub w pobliżu chromosomie 22 Pericentromere Ludzki. Genome Res. 2001; 11: 1053/70.

Shaikh, H, et al. Ewolucyjnie zachowanymi niskie powtarza copy (LCR) w 22q11 pośredniczą delecje, powielania, translokacje i niestabilność genomu: powiadomienie i przegląd piśmiennictwa. Genet Med. 2001; 3: 6-13.

Funke B, et al. Izolacja i charakterystyka nowego genu zawierającego WD40 powtarza z regionu usunięty / zespołem Digeorge Velo-sercowo-twarzowej chromosomie 22q11 sprawie. Genomika. 2001; 73: 264-71.

Edelmann L, i in. AT bogate Palindromy pośrednictwo t konstytucyjnej (11; 22) translokacji. Am J Hum Genet. 2001; 68: 1-13.

Riazi MA, i in. Ludzki homolog czynnika wzrostu pochodzącego z owadami, CECR1, jest gen kandydat do funkcji zespołem kociego oka. Genomika. 2000; 64: 277-85.

Johnson A, et al. O 1,5 Mb wynajęcia w regionie krytycznym zespół kociego oka na ludzkim chromosomie 22q11.2. Genomika. 1999; 57: 306-09.

Edelmann L, i in. Wspólna podstawa molekularna zaburzeń chromosomie 22q11 przegrupowania na. Hum Mol Genet. 1999; 8: 1157/67.

Frizzley JK et al. Pierścień 22 duplikacja / delecja mozaicyzm: kliniczna, cytogenetyczne i charakterystyki molekularnej. J Med Genet. 1999; 36: 237-41.

Masukawa H, et al. zespół kociego oka z hipogonadyzmu hipogonadyzmu. Intern Med. 1998; 37: 853-56.

McTaggart KE, et al. Cat eye syndrome chromosomów przerwania klastrów: identyfikacja dwóch przedziałach również związanych z zespołem delecji 22q11 pułapki. Cytogenet komórkowych Genet. 1998; 81: 222-28.

McDermid HE, et al. Mapowanie dalekiego zasięgu i budowa contig YAC w cat eye syndrome regionie krytycznym. Genome Res. 1996; 6: 1149/59.

Mears AJ et al. Minuta nadliczbowych Pierścień chromosomu 22 związany z zespołem kociego oka: dalsze wyznaczenie obszaru krytycznego. Am J Hum Genet. 1995; 57: 667-73.

Hough CA, et al. Nieobecność sekwencji immunoglobuliny lambda na nadliczbowego chromosomu cat eye „zespołu” Am J Hum Genet 1995; 58:.. 277-81.

Mears AJ et al. Charakterystyka molekularna chromosomu markera związanego z zespołem cat eye. Am J Hum Genet. 1994; 55: 134-42.

Wenger SL i in. Cytogenetyczne charakterystyka markera cat eye syndrome chromosomie. Ann Genet. 1994; 37: 33-36.

Tupler R, i in. Maternal wyprowadzenie dup inv (22) i klinicznej zmienności w zespole cat-eye. Ann Genet. 1994; 37: 153-55.

Delattre O, et al. Mapowanie ludzkiego chromosomu 22 z panelem somatycznych hybryd komórkowych. Genomika. 1991; 9: 721-27.

Magenis RE, et al. Pochodzenie rodzicielska z dodatkowym chromosomem w zespołem kociego oka: dowody z heteromorphism i analizy hybrydyzacji in situ. Am J Hum Genet. 1988; 29: 9-19.

Ing PS et al. Zespół cat-eye z różnych chromosomach znacznik matki i córki. Am J Hum Genet. 1987; 26: 621-28.

Gabarron J, et al. Pseudoisodicentric bisatellited dodatkowy chromosom Marker (tetrasomy 22pter-Q11, trisomia Yqh), pochodzący z macierzyńską Y / 22 translokacji. Związek między tym tetrasomy i „kociego oka” fenotypowych cech. Clin Genet. 1985; 28: 509-15.

Petit P, et al. Barwienie srebrem z nadliczbowego chromosom zespołem kocie oko. Ann Genet. 1980; 23: 114-16.

Walknowska J, et al. Badanie cytogenetyczne zespołu cat-eye. Am J Ophthalmol. 1977; 84: 477-86.

Bofinger MK et al. zespół kociego oka. Częściowa trisomia 22 na skutek translokacji u matki. Am J Dis Child. 1977; 131: 893-97.

Schachenmann G, i in. Chromosomy w coloboma i zarośnięcie odbytu [list]. Lancet. 1965; II: 290.

Z INTERNETU

Opublikowane lat

1997, 1999, 2001, 2002

Informacje zawarte w NORD’Rzadko Baza Choroba jest wyłącznie do celów edukacyjnych i nie ma na celu zastąpienia porady lekarza lub innego wykwalifikowanego pracownika medycznego.

Zawartość strony internetowej i bazy danych Organizacji Narodowej Rare Disorders (Nord) jest chroniony prawem autorskim i nie mogą być powielane, kopiowane, pobierane lub rozpowszechnianie w jakikolwiek sposób, w celach komercyjnych lub publicznych bez uprzedniej pisemnej zgody i zatwierdzenia od NORD , Osoby mogą wydrukować jeden wydruk indywidualnego choroby do użytku osobistego, pod warunkiem, że zawartość jest modyfikowany i obejmuje NORD’s praw autorskich.

Organizacja Narodowa Rzadkich Chorób (NORD)
55 Kenosia Ave. Danbury CT 06810 • (203)744-0100

Zgłoś Index

Rare Diseases Database NORD zapewnia krótkie wstępy dla pacjentów i ich rodzin do ponad 1200 rzadkich chorób. Nie jest to kompleksowa baza danych, ponieważ istnieje prawie 7000 choroby uznane za rzadkie w Stanach Zjednoczonych Dodajemy nowe tematy, jak jesteśmy w stanie to zrobić, z pomocą rzadką chorobą ekspertów medycznych.

Jeśli szukasz informacji na temat rzadkich chorób, które nie znajdują się w tej bazie danych, sugerujemy skontaktowanie genetycznej i rzadkie choroby Centrum Informacji (GARD) przy National Institutes of Health. NIH ma najpełniejszą bazę rzadkich chorób w USA

Przedstawiciele organizacji pacjentów, których doradcy medycznego interesuje wspomaganie NORD w tworzeniu raportu na temat choroby, które aktualnie nie podlegają w tej bazie danych mogą napisać do orphan@rarediseases.org.

Zaloguj Się

Sami jesteśmy rzadko. Razem jesteśmy silni. ®

Obserwuj NORD

Dla biuletyny e-mailowe można zaufać.

wybrane Partnerstwa

Copyright © 2016 NORD – Narodowa Organizacja rzadkich zaburzeń, Inc. Wszelkie prawa zastrzeżone. NORD jest zarejestrowanym 501 (c) (3) organizacja charytatywna. Należy pamiętać, że NORD udostępnia te informacje z korzyścią dla społeczności rzadkich chorób. NORD nie jest dostawcą opieki zdrowotnej lub placówki medycznej, a tym samym nie może zdiagnozować każdą chorobę lub zaburzenie nie popiera ani nie zaleca żadnych specjalnych zabiegów medycznych. Pacjenci muszą polegać na osobistym i zindywidualizowanej porady lekarskiej swoich wykwalifikowanych pracowników służby zdrowia przed poszukuje wszelkich informacji związanych z ich konkretnej diagnozy, leczenia lub leczenia stanu lub zaburzenia.

RELATED POSTS

  • Klaster głowy Choroba Reference Guide, migrena klastra.

    Przegląd Klasterowy ból głowy, które występują w cyklicznych wzorców lub klastrów, są jednym z najbardziej bolesnych rodzajów bólu głowy. Ból głowy klastra często budzi cię w środku nocy z…

  • Pokarmy, które pomogą Arthritis – LQ Ciecz …

    Jeśli pacjent został zdiagnozowany z chorobą zwyrodnieniową stawów lub są uważane za zagrożone. ważne jest, aby wiedzieć, co można zrobić, aby zmniejszyć objawy. Najbardziej skutecznym…

  • Cat Eye Infection Zrozumienie …

    Nie ma wątpliwości, że kot rodzice uznają swoje futrzanych przyjaciół, prawdziwych powierników. Dlatego jest szczególnie trudne, aby zobaczyć je zejść z bolesnej i niewygodnej infekcji oczu….

  • Olej rycynowy brwi – Wszystko …

    Obecnie grube brwi są trendier niż kiedykolwiek. Spójrz na wszelkich gwiazd, a znajdziesz większość z nich posiada ciemne i głębokie brwi. Rosnące grubsze brwi może być trudniejsze, szczególnie…

  • Nagłośni Funkcja i nagłośni …

    Zrzeczenie się: Wyniki nie są gwarantowane *** i mogą różnić się od osoby do osoby ***. Opowieść o funkcji nagłośnia jest dość interesująca. Nagłośnia jest często nazywany zapadnię lub…

  • Olej rycynowy na porost włosów – Korzyści …

    Wiele kobiet pragnie mieć długie włosy bujne, że mogą nosić z dumą. Niestety, w dzisiejszym zanieczyszczenie środowiska, złe nawyki żywieniowe i siedzący tryb życia, mieszki włosowe nie są…

Comments are closed.