Crazystar

Hemochromatoza (żelazo przeciążeniowe) …

Hemochromatoza (żelazo przeciążeniowe) ...

Jak hemochromatoza zdiagnozowana?

Większość pacjentów z hemochromatoza rozpoznaje w wieku od 30 do 50; i około 75% nie ma żadnych objawów. Hemochromatoza zostanie wykryty, gdy podwyższony poziom żelaza w krwi występują w ramach rutynowych badań krwi; lub gdy poziom żelaza we krwi mierzy się jak w przesiewowych badań w członków rodzin pacjentów z dziedziczną hemochromatoza. Niektórzy pacjenci są zdiagnozowano hemochromatoza, gdy ich lekarze wykonują poziom żelaza we krwi jako część oceny dla nienormalnych zwiększeniem stężenia we krwi enzymów wątrobowych, AST i ALT. Jednak objawy brązujący lub przebarwienia skóry (około 70% w końcu rozwinąć ten objaw), cukrzycy. choroba wątroby. artropatia, hipogonadyzm, kardiomiopatia, a imptence lub brak miesiączki (brak miesiączki) może być obecny i może sugerować, że dodatkowe badania przesiewowe, takie jak nasycenie transferyny i innych badań krwi i wątroby zamawiać.

Testy żelaza we krwi

Istnieje kilka testów krwi, które odzwierciedlają ilość żelaza w organizmie; poziom ferrytyny, poziom żelaza, żelazo całkowite zdolność wiązania (TIBC) i wysycenie transferyny.

Ferrytyna jest białkiem, którego poziom we krwi koreluje z ilością żelaza zawarte w organizmie. poziom ferrytyny we krwi zwykle są niskie u pacjentów z niedokrwistością z niedoboru żelaza. i są wysokie u pacjentów z hemochromatoza i innych stanów, które powodują podwyższenie poziomu żelaza w organizmie. Od ferrytyna może być również podwyższony w pewnych infekcjach wirusowych, takich jak zapalenie wątroby i innych stanów zapalnych w organizmie, sam podwyższony poziom ferrytyny nie jest wystarczające dla dokładnego diagnozowania hemochromatoza.

biopsja wątroby

Biopsji wątroby ma również wartość prognostyczną ponieważ określa, czy pacjent cierpi na nieodwracalne zaawansowaną marskością wątroby. Pacjenci z hemochromatoza, które mają normalny biopsji wątroby trwałość podobny do innych zdrowych dorosłych, jeżeli odpowiednio traktowane, podczas gdy u pacjentów z marskością wskutek hemochromatoza znacznie zmniejszona trwałość. Co więcej, ryzyko zachorowania na raka pacjentów z marskością wątroby (rak wątrobowokomórkowy) są znacznie wyższe niż osób zdrowych, nawet przy odpowiednim leczeniu nadmiaru żelaza z upuszczania krwi. Jednak z nowszych badań genetycznych, to inwazyjna technika powinna być stosowana tylko w określonych warunkach i jest stosowany rzadko.

Badania genetyczne

Gen dziedzicznych hemochromatoza zidentyfikowano w 1996 gen określany jest jako gen HFE. Dziedziczną hemochromatozę wiąże się u większości pacjentów z dwóch mutacji genu HFE; C282Y i H63D. Obecnie większość badaczy uważa wykrywanie tych genów diagnozuje heriditary hemochromatoza.

C282Y homozygota jest osoba, która odziedziczyła jeden zmutowany gen C282Y od każdego z rodziców. C282Y homozygota jest uważany na znaczne ryzyko rozwoju choroby przeładowania żelazem. Jednak nie każdy C282Y homozygota rozwija przeładowania żelazem.

C282Y / związek H63D heterozygoty to osoba, która odziedziczyła jeden zmutowany gen C282Y od jednego rodzica i drugą zmutowaną H63D genu od drugiego rodzica. Większość złożone heterozygoty mają normalne poziomy żelaza choć niektórzy mogą rozwijać łagodną do umiarkowanej przeładowania żelazem.

C282Y heterozygoty to osoba, która odziedziczyła jeden zmutowany gen C282Y od jednego z rodziców, ale drugiego normalnego genu HFE z drugim rodzicem. Dzieci urodzone z dwóch C282Y heterozygoty mają 25% szans na bycie homozygota C282Y, a więc będzie na ryzyko rozwoju hemochromatoza. C282Y heterozygoty nie rozwija przeładowania żelazem.

Algorytm rozpoznawania dziedziczną hemochromatozę jest następujący:

  1. Dorośli podejrzeniem dziedziczna hemochromatoza (na przykład, dorosłych, krewnych pierwszego stopnia pacjentów z dziedziczną hemochromatoza) oceniane są na podstawie pomiarów wykonanych z żelaza w surowicy na czczo, TIBC, wysycenia transferyny i ferrytyny.
  2. U pacjentów z podwyższonym poziomem żelaza w surowicy, ferrytynę i nasycenie transferryny w ilości większej niż 45%, ocenia się za pomocą testu genetycznego
  3. Pacjenci, u których wysycenie transferyny większa niż 45%, którzy są C282Y homozygoty mają hemochromatoza, a zatem powinny być traktowane z terapeutycznego upuszczania krwi (patrz poniżej).

Kto powinien poddać biopsji wątroby?

Nie wszyscy pacjenci z hemochromatoza muszą zostać poddane biopsji wątroby. Celem biopsji wątroby jest identyfikacja pacjentów z marskością wątroby i wykluczyć inne możliwe choroby wątroby. (Pacjenci z hemochromatoza i marskości wątroby istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia powikłań, zwłaszcza raka wątroby).

Młodzi pacjenci (lt; 40 lat), którzy są C282Y homozygoty z normalnych badań krwi wątroby i poziomu ferrytyny w surowicy LT 1000 ng / ml, mają bardzo niskie ryzyko wystąpienia marskości wątroby. Dlatego pacjenci mogą być leczeni terapeutycznego bez upuszczania krwi biopsji wątroby. Ich prognozy są doskonałe z odpowiedniego leczenia.

Starsi pacjenci (gt; 40 lat), u których stężenie ferrytyny w surowicy 1000 ng / ml, i nienaturalnie podwyższone badania krwi wątroby może już rozwinęła się marskość. Lekarze mogą zalecić biopsji wątroby u tych pacjentów, pod warunkiem że jest to bezpieczne dla nich poddać biopsji wątroby.

RELATED POSTS

Comments are closed.