Crazystar

Rozpoznanie NF1, jasnobrązowe plamy na skórze.

Rozpoznanie NF1, jasnobrązowe plamy na skórze.

Nerwiakowłókniaki najczęstsze guzy NF są łagodne przerosty która zwykle rozwija lub tuż pod powierzchnią skóry, ale mogą występować również w głębszych obszarach ciała. Nerwiakowłókniaki, które składają się z tkanki, układu nerwowego (neuro) oraz włókninę (włókniak), zwykle pojawiają się w okresie dojrzewania, chociaż mogą pojawić w każdym wieku. Nowotwory nie są zaraźliwe. Guzek-jak guzy powierzchniowe są znane jako skóry nerwiakowłókniaków. nerwiakowłókniaki splotowatej rośnie w sposób rozproszony zgodnie z powierzchni skóry i w głębszych obszarach ciała.

Obecność wielu nerwiakowłókniaków jest ważnym znakiem diagnostyczna NF. Pojedyncze nerwiakowłókniaków sporadycznie mogą wystąpić u osób, które nie mają NF. Liczbę nerwiakowłókniaków zależy w dużym stopniu dotkniętych osób z tylko kilka tysięcy. Nie ma sposobu, w chwili obecnej przewidzieć, ilu nerwiakowłókniaków osoba będzie się rozwijać. Skórne nerwiakowłókniaków rzadko, jeśli w ogóle, się w nowotworowe. Taka zmiana, zwany transformacji złośliwej, może wystąpić, choć bardzo rzadko, w guzach Plexiform. W związku z tym, ważne jest, aby pacjenci byli w pielęgnacji specjalisty NF. Niektóre nerwiakowłókniaki, w zależności od położenia i wielkości, mogą być usunięte chirurgicznie, jeżeli staje się bolesne lub zainfekowane lub kosmetycznie kłopotliwe. Nowe guza czasami pojawia się jeżeli został usunięty, zwłaszcza jeśli guz nie został całkowicie usunięty. Nie ma dowodów, że usunięcie narośli zwiększy tempo powstawania nowych wzrostów lub może powodować niecałkowicie usunięte guzy łagodne przejście od celu nowotworowych.

Jak wiem, że mam NF1?

Tylko kompetentny lekarz może odpowiedzieć na to pytanie. W języku ekspertów, kryteria diagnostyczne dla NF1 mają dwa lub więcej z następujących kryteriów, pod warunkiem, że żadna inna choroba stanowi ustaleń.

  1. Rodzina historii NF1
  2. 6 lub więcej jasnobrązowy ("cafe-au-lait") Plamy na skórze
  3. Obecność dwóch lub więcej wielkości grochu wstrząsami (nerwiakowłókniaków) na skórze lub jeden lub więcej splotowatej nerwiakowłókniak (obszary ärger l na skórze, które wyglądają spuchnięte)
  4. Freckling pod pachami lub w pachwinach
  5. Pigmentowych guzki na tęczówce oka (guzki lischa)
  6. Szkieletowych nieprawidłowości, takich jak dysplazja kości piszczelowej (wygięcie nóg) lub rozrzedzenie kości piszczelowej
  7. Guz nerwu wzrokowego, które mogą kolidować z wizji
  8. Padaczka (zaburzenie napadowe). Zgodnie z najbardziej powszechnie cytowane badania NF, epilepsja w NF1 występuje z częstotliwością 3.5-7.3%. Napady związane z NF1 nie odbiegają od drgawek obserwowanych w populacji ogólnej, a gdy nie są związane z uszkodzeniem mózgu, są na ogół dobrze kontrolowane rutynowe leki przeciwpadaczkowe.

Zmienność NF

NF jest zaburzeniem bardzo zmienny. Nasilenie NF jest w zakresie od bardzo łagodnych przypadkach, w których tylko objawy choroby u dorosłych może być wiele café-au-lait i kilka skórne nerwiakowłókniaków do cięższych przypadków, w których jeden lub więcej poważnych powikłań może się rozwijać. Powikłania NF omówiono w następnym rozdziale. Nie ma sposobu, aby przewidzieć, kto będzie miał łagodny przypadek i kto będzie wystąpić poważne komplikacje. Większość ludzi z NF (prawdopodobnie 60%) posiadają łagodne formy choroby. Kolejne 20% nie do naprawienia problemów a kolejne 20% ma poważne i uporczywe problemy. Wiele poważnych problemów w NF wymienione poniżej są widoczne zaraz po urodzeniu lub rozwijać przed dojrzewania. Mogą to być wady wrodzone kości, skolioza, nerwu glejaka i neurologiczne prowadzące do nauki niepełnosprawności lub upośledzenia umysłowego. Ludzie z NF, którzy osiągnęli dorosłość bez tych problemów jest mało prawdopodobne, aby je rozwinąć.

Powikłania NF1

NF1 może spowodować zniekształcenie na wiele sposobów. nerwiakowłókniaków skórne mogą występować na twarzy lub na odsłoniętych obszarach ramion i nóg. Większe i głębsze nerwiakowłókniaki splotowatej mogą rosnąć wokół oczu i powieki, ani nie wpływa na rozwój jednej strony twarzy. Skolioza lub skrzywieniem kręgosłupa (patrz poniżej), mogą mieć wpływ na wygląd, gdy jest ciężkie. Narośle mogą występować wokół brodawki (periareolar nerwiakowłókniaków), które mogą być niepokojące. Rzadko przerost skóry lub kości powoduje rozszerzenie ręki lub nogi.

U niektórych osób, wielkość lub liczbę nerwiakowłókniaków wzrasta w okresie dojrzewania i ciąży, co odzwierciedla możliwego wpływu hormonalnej.

Nie ma dowodów, że dieta, ćwiczenia i witaminy wpływają na wzrost nerwiakowłókniaków.

Boczne skrzywienie kręgosłupa, znany jako skrzywienia kręgosłupa, jest powszechne w NF1. W większości przypadków jest to łagodny. Skolioza najczęściej pojawia się we wczesnym dzieciństwie. Dziecko ze skoliozą trzeba okresowe rentgenowskie kręgosłupa i badanie lekarskie w celu ustalenia, czy potrzebne są środki naprawcze. W niektórych przypadkach, klamra może być stosowana do zapobiegania rozwojowi problemu. Poważniejsze przypadki mogą wymagać operacji naprawczych.

Dzieci i dorośli z NF1 często mają duży obwód głowy, które zazwyczaj nie wskazują na istotny problem medyczny. Bardzo rzadko, duże wyniki obwód głowy z wodogłowiem, poważny problem, który może wymagać operacji. Obrazowanie mózgu z CT lub MRI może pomóc ustalić, czy rozszerzenie głowa jest poważna, czy nie. Obwód głowy u dzieci z NF1 należy okresowo oznaczać.

Różnorodność ubytków kości widoczne w NF1 są zwykle widoczne po urodzeniu. Większość z nich to rzadkie. Wady takie mogą występować w prawie wszystkich kości, ale obserwuje się najczęściej w czaszce i kończyn. Zawierają:

  • Wrodzony brak ścianki oczodołu, kości zwykle wokół oka. Jej brak może powodować lekkie wybrzuszenia skóry wokół oczu.
  • Kłaniając kości nóg poniżej kolan (piszczelowej lub strzałkowej). Te kości może być cieńsza niż normalnie i ukłonił się. W przypadku wystąpienia złamania, leczenie może być powolne lub niepełne. Niepełna gojenie, zwany stawu rzekomego, może również wpływać na kości przedramienia (promień lub łokciowej), ale to występuje bardzo rzadko. Jest to trudny problem, który wymaga nadzorem ortopedy.
  • Wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie).

    Ludzie z NF1 może mieć nadciśnienie powodów zupełnie niezwiązanych z NF1. Jednakże dwa rzadkie problemy związane z NF1 może spowodować nadciśnienie: zwężenie tętnicy nerkowej (niedrożność tętnicy nerki) i guz chromochłonny, rzadka i zwykle łagodne guzy nadnerczy. Oba te problemy są uleczalne. Ze względu na te ewentualne problemy, ważne jest, że rutynowe egzaminy fizyczne dla dzieci i dorosłych z NF1 obejmować kontrole ciśnienia krwi.

    Rzadkie Powikłania NF1

    Komplikacji występują wymienione poniżej 1% lub mniej osób z NF1. Aukcja ma na celu poinformowanie użytkownika o rzadkich powikłań możliwych w NF1, ale należy podkreślić, że bardzo niewiele osób z NF1 będą wystąpi którykolwiek z tych objawów.

    1. Wczesne lub późne początek dojrzewania.
    2. Problemy ze wzrostem (zbyt krótkie lub zbyt wysokie).
    3. Upośledzenie umysłowe
    4. Osoby z NF1 może mieć nieco większe ryzyko dla niektórych rzadkich nowotworów złośliwych, które występują w mózgu, nerwów lub rdzenia kręgowego, ale prawdopodobnie taką samą ryzyko "pospolity" (takie jak nowotwory płuc, piersi, żołądka, itp) jak w populacji ogólnej.
    5. Guzy mózgu (inne niż nerwiaka słuchowego i wzrokowego glejaka).
    6. Okluzji naczyń mózgowych (udar). Odnosi się to do zatkania naczyń krwionośnych mózgu.
    7. Swędzenie skóry (świąd). Może to być traktowane leku przeciwhistaminowego.
    8. Hormonalne Wpływ na Nerwiakowłókniakowatość
      Pewna liczba pacjentów żądać informacji dotyczących wpływu hormonów na objawy NF. Istnieją liczne doniesienia o pogorszenie objawów pacjenci doświadczają zmian hormonalnych związanych z okresem dojrzewania. Ponadto, u pacjentów zgłaszających wzrostu liczby i wielkości nerwiakowłókniaki podczas ciąży. Zmiany mogą również występować jako pacjent przechodzi menopauzę. Pacjenci zastanawiać skutki pigułek antykoncepcyjnych lub hormonalnej terapii zastępczej na ich objawów NF. Nie było systematyczne badania badania w celu dokładnego opisania lub ilościowego określenia wpływu hormonów na guzy lub inne objawy NF. Jeśli wystąpią jakiekolwiek zmiany i są zaniepokojeni hormonów może odgrywać rolę w konkretnym przypadku NF, należy omówić te kwestie z lekarzem lub skontaktować się z najbliższym NF Clinic.
    9. Genetyka Testowanie NF1

      Medyczne Laboratorium Genomics University of Alabama w Birmingham: Pacjenci i ich rodziny zainteresowany przetestowaniem genów bezpośredniego dla NF1 mogą skontaktować się z Medical genomiki Laboratory at UAB, telefon (205) 934-5562. Więcej informacji na temat testów można znaleźć na stronie MGL.

      RELATED POSTS

      Comments are closed.